Lavorare e lavorare bene sui dati è una delle sfide maggiori nel progresso della sanità digitale. Ed è proprio su questi aspetti che si concentrano le attività del CRS4 nell’ambito dello sviluppo di tecnologie, strumenti e piattaforme per il mondo della medicina e della salute. Nuova puntata della rubrica #CRS4Talk, tutta dedicata alla salute digitale. Trovate qui le puntate precedenti:
– Quantum Computing cos’è, a cosa serve e perché tutti lo cercano
– Interfaccia uomo-macchina cos’è e a cosa serve davvero. Il caso “Sinnos”
– Digital Twin cos’è, a cosa serve e perché tutti cercano il gemello digitale
– Il sequenziamento del genoma: dalla medicina di precisione alla prevenzione delle pandemie
– RIALE-EU: un ponte virtuale tra aule e laboratori per l’educazione scientifica del futuro
L’evoluzione verso un sistema sanitario più efficiente e sostenibile è una necessità, stimolata dall’urgenza di innovare e migliorare l’accesso e la qualità delle cure.
Come in molti settori, anche in quello sanitario la digitalizzazione è al centro di un percorso di trasformazione, che ha l’obiettivo di ottimizzare l’erogazione dei servizi, ridurre i tempi di attesa e semplificare la comunicazione tra le strutture sanitarie e i cittadini, e di conseguenza migliorare la salute pubblica. A sostegno di questo cambiamento, il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) italiano ha destinato 15,63 miliardi di euro per il settore della salute, con un riferimento preciso proprio alla necessità di promuovere e far crescere la sanità digitale.
Cosa è la salute digitale?
Quando si parla di salute digitale si fa in genere riferimento a una ampia gamma di tecnologie impiegate per trattare i pazienti e gestire e condividere informazioni sulla loro salute.
Tecnologie che spaziano dalle applicazioni mobili ai dispositivi indossabili, dalla telemedicina vera e propria all’analisi di grandi volumi di dati, dalla robotica e dall’intelligenza artificiale fino a quella che viene definita “Connected Care”. E che vengono poi concretamente declinate nello sviluppo e utilizzo di approcci e strumenti per il sistema sanitario, come cartelle cliniche elettroniche, monitoraggio delle terapie o dei parametri vitali tramite dispositivi mobili, prescrizioni digitalizzate, sistemi di assistenza remota dei pazienti affetti da patologie croniche, nuovi strumenti di diagnostica…
Queste soluzioni non solo incrementano l’efficienza delle strutture sanitarie, ma contribuiscono a migliorare la precisione nella diagnosi delle malattie e a garantire un’assistenza e cure più mirate e efficaci per ciascun paziente.
Il ruolo dei dati nella sanità digitale
I dati rappresentano una risorsa cruciale nella sanità digitale. La digitalizzazione dei processi ha reso possibile un approccio data-driven alla governance sanitaria, consentendo l’uso strategico dei dati clinici e amministrativi per prendere decisioni informate negli ambiti più disparati, dalla gestione finanziaria alla ricerca scientifica e all’acquisto di attrezzature.
La trasformazione digitale nell’ambito sanitario consente di accedere e correlare dati diversi, come immagini mediche e annotazioni cliniche, migliorando la diagnosi, la terapia e la prevenzione delle malattie. Ed è sempre la digitalizzazione che facilita l’automazione e l’organizzazione dei flussi di dati, migliorando l’efficienza operativa e garantendo la protezione e la qualità delle informazioni, con benefici diretti sia per i pazienti che per i professionisti della salute.
CRS4 e la salute digitale
Il mondo medico è uno degli ambiti nei quali si sviluppano le attività di CRS4, il centro di ricerca interdisciplinare istituito dalla Regione Autonoma della Sardegna nel 1990 e situato nel Parco Scientifico e Tecnologico di Pula. Con un approccio multidisciplinare, il CRS4 promuove la ricerca scientifica e lo sviluppo tecnologico nei settori delle bioscienze, dell’energia, dell’ambiente e della società dell’informazione, mirando a stimolare lo sviluppo economico e culturale della Sardegna.
Nel settore medico, il CRS4 è attivo da oltre 15 anni, lavorando al confine tra ricerca e pratica clinica. Il Centro si dedica allo studio e all’implementazione di metodi e strumenti avanzati per la modellazione e la gestione dei dati, seguendo standard internazionali di interoperabilità, tracciabilità e riproducibilità. Questo approccio è in linea con i Principi FAIR (Findable, Accessible, Ineroperable and Reusable), che promuovono risultati di ricerca facilmente reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili. Il CRS4 ha stabilito collaborazioni con entità nazionali ed europee, inclusi istituti di ricerca clinica come il Karolinska Institutet, l’IRCCS Gaslini, l’Università di Torino, e infrastrutture europee di ricerca quali BBMRI-ERIC, ELIXIR e Euro-Bioimaging. Partecipa inoltre a iniziative con organismi di standardizzazione internazionali come HL7, openEHR International e il consorzio Integrating the Healthcare Enterprise, contribuendo a sviluppare linee guida per la modellazione dei dati e l’integrazione di sistemi clinici.
Focus sull’interoperabilità dei dati
Nell’ambito specifico della salute digitale, spiega Francesca Frexia, ingegnera biomedica che da oltre 20 anni opera al CRS4 nell’ambito delle scienze e tecnologie applicate alla medicina e alla salute, il centro si focalizza sulla definizione e applicazione del progresso tecnico-scientifico in questo settore, spaziando dallo sviluppo di strumenti avanzati all’elaborazione di dati tramite sistemi informativi, con un approccio che guarda sia all’innovazione, sia all’utilizzo efficiente delle risorse tecnologiche.
“Un tema centrale per CRS4 – sottolinea Frexia – è l’interoperabilità tra i sistemi di generazione e analisi dei dati. Negli anni, è diventato sempre più evidente come i dati raccolti in formati non standardizzati perdono gran parte del loro potenziale di riutilizzo e di conseguenza anche il loro valore complessivo”.
Questa mancanza di standardizzazione non solo limita la qualità e la sicurezza delle applicazioni sanitarie, ma confina anche i dati in silos isolati, impedendo il riutilizzo e l’analisi avanzata attraverso tecniche come l’intelligenza artificiale.
“CRS4 si impegna quindi a definire e promuovere standard che facilitino la condivisione e il riutilizzo dei dati tra varie piattaforme e organizzazioni, migliorando così l’efficacia della ricerca e delle applicazioni cliniche. La trasparenza nella raccolta dei dati e la comprensione della loro qualità sono essenziali per capire realmente come i dati possono essere utilizzati efficacemente. CRS4 lavora per assicurare che i processi di acquisizione siano chiari e che la qualità dei dati sia conosciuta, permettendo una maggiore fiducia nell’uso di questi per la ricerca e la pratica clinica”.
Non solo.
In un ambito nel quale le risorse sono spesso limitate e il costo dell’innovazione tecnologica può essere elevato, un buon utilizzo delle risorse consente non solo di ridurre gli sprechi ma anche di massimizzare l’efficacia dei dati raccolti per scopi più ampi e significativi.
Linee guida e standard per l’interoperabilità
Così, fin dai primi anni 2000, il CRS4 si è dedicato allo sviluppo di standard e buone pratiche che facilitano l’interoperabilità, partecipando attivamente al Consorzio IHE (Integrating the Healthcare Enterprise) dal 2010 e contribuendo a iniziative internazionali come il profilo di integrazione IHE Specimen Event Tracking e lo standard per la tracciabilità di dati e campioni biologici ISO 23494, in via di definizione, in collaborazione con BBMRI-ERIC, l’infrastruttura di ricerca europea per le biobanche.
Inoltre, il CRS4 ha posto una forte enfasi sulla modellazione dei dati per garantire che le informazioni siano dettagliate, ben strutturate e facilmente riutilizzabili. Un esempio significativo di questo impegno è il lavoro portato avanti su openEHR, un formalismo che separa i contenuti dai metodi tecnici utilizzati per rappresentarli, facilitando così l’interpretazione e il riutilizzo dei dati. Il CRS4 ha introdotto modelli per varianti genetiche nel 2017 e ha successivamente intrapreso l’iniziativa di una collaborazione internazionale per migliorarli con il progetto openEHR Genomics. Le attività recenti includono l’estensione di questi modelli a vari tipi di dati e contesti, come nel caso della modellazione del consenso informato, che supporta una gestione più dinamica e dettagliata della condivisione delle informazioni personali.
“In sintesi – riassume Frexia – noi operiamo in un ambito che si colloca tra la pratica clinica quotidiana e la ricerca biomedica, focalizzata sullo sviluppo di nuovi approcci e conoscenze attraverso l’analisi dei dati. Abbiamo realizzato significativi progressi nella definizione di standard e nei modelli, sviluppando, insieme a enti di standardizzazione, linee guida per chiarire e migliorare il flusso delle informazioni necessarie nelle cure mediche”.
Una piattaforma di digital pathology
L’evoluzione delle piattaforme avanzate per la gestione di dati biomedici è stata guidata dalla rivoluzione del data-intensive computing, stimolata dalla crescente diffusione di sistemi di acquisizione ad alta processività.
Non sono sfide da poco.
Si tratta di gestire ed elaborare dati sempre più voluminosi e complessi, soprattutto nelle pipeline scientifiche che richiedono alta intensità di calcolo. Per mantenere la riproducibilità e il controllo degli errori, è essenziale disporre di sistemi sofisticati per la gestione dei dati, che permettano di tracciare le molteplici relazioni tra oggetti e parametri coinvolti.
CRS4 ha affrontato queste sfide attraverso l’integrazione di strumenti open source, come il sistema OMERO, sviluppando piattaforme di ricerca che supportano l’intero processo di trasformazione dei dati, da quelli grezzi ai risultati dell’analisi primaria.
Un esempio significativo è la piattaforma di patologia digitale per l’analisi delle Whole Slide Images (WSI), che supporta la visualizzazione e l’analisi di immagini ottenute dalla scansione ad alta risoluzione di vetrini in anatomia patologica. La piattaforma gestisce set di immagini ad alta intensità di dati e permette una navigazione agevole ed esame visivo dettagliato delle immagini patologiche, oltre a fornire strumenti per l’annotazione clinica dei vetrini.
Negli ultimi cinque anni, questa piattaforma è stata impiegata con successo in vari contesti di ricerca clinica. Tra questi, il supporto alla formazione a distanza di specialisti in citologia in un progetto europeo, l’annotazione di vetrini per lo studio Promort sul cancro alla prostata e il progetto H2020 DeepHealth, nel quale la piattaforma è stata utilizzata per l’addestramento di modelli di rete neurale profonda nel riconoscimento dei tessuti tumorali. La piattaforma continua a supportare ricerche avanzate, promuovendo l’integrazione di informazioni cliniche eterogenee e migliorando la FAIRness dei dati biomedici.
“La nostra piattaforma di digital pathology – racconta Frexia – ha raggiunto traguardi significativi. Nello studio Promort sul tumore alla prostata condotto in collaborazione con il Karolinska Institutet, in Svezia, e dalle università di Torino e Bologna, i ricercatori l’hannoutilizzata per analizzare vetrini digitali, dimostrando che l’efficacia è paragonabile a quella del microscopio fisico. Questo apre grandi possibilità per collaborazioni a distanza e per l’elaborazione avanzata dei vetrini con l’uso di algoritmi di intelligenza artificiale e machine learning. Attualmente stiamo lavorando anche sullo standard ISO 23494 per la provenance, ovvero la tracciabilità dei dati e dei campioni nel campo delle biotecnologie, che contribuirà a migliorare ulteriormente il processo di ricerca”.
“Gli strumenti digitali avanzati che stiamo sviluppando oggi – conclude – contribuiscono a una rivoluzione significativa nella ricerca medica e nei suoi impatti sulla sanità, soprattutto per quanto riguarda la gestione di grandi quantità di dati, complessi ed eterogeni. In futuro, queste tecnologie ci permetteranno di sfruttare appieno il valore dei dati che stiamo attualmente raccogliendo. L’importanza di avere dati puliti e contestualizzati in ingresso è cruciale, poiché determina la qualità e l’efficacia dei risultati ottenibili. Questo obiettivo rappresenta la prima grande meta verso cui le nostre attività sono dirette, rendendo così possibili trasformazioni profonde e durature nel campo della salute digitale”.
